Badania genetyczne stanowią jeden z najważniejszych elementów współczesnej diagnostyki medycznej. Pozwalają na wczesne wykrycie predyspozycji do wielu chorób, ocenę ryzyka ich wystąpienia oraz precyzyjne zaplanowanie dalszej opieki medycznej. W naszym centrum medycznym oferujemy szeroki zakres badań genetycznych wykonywanych przy użyciu najnowocześniejszych metod analitycznych. Dzięki temu pacjenci otrzymują wiarygodne, szybkie i szczegółowe wyniki. Diagnostyka genetyczna obejmuje zarówno badania dla osób dorosłych, dzieci, jak i kobiet w ciąży. Badania genetyczne Wrocław i okolice – zbadaj swój kariotyp i nie tylko w Centrum Medycznym Sonokard.
Na czym polegają badania genetyczne?
Badania genetyczne polegają na analizie materiału DNA pobranego z krwi, wymazu z policzka lub tkanek. W zależności od rodzaju badania możliwe jest wykrycie zmian w pojedynczych genach, liczby chromosomów czy określonych mutacji, które zwiększają ryzyko chorób wrodzonych, nowotworowych lub metabolicznych. Ich wykonanie jest bezbolesne i nieinwazyjne, a wyniki pozwalają na uzyskanie precyzyjnych informacji o funkcjonowaniu organizmu i możliwych zagrożeniach zdrowotnych. W naszym centrum medycznym wykonujemy badania genetyczne z krwi.
Badanie kariotypu – fundament diagnostyki
Jednym z podstawowych badań genetycznych jest analiza kariotypu, czyli ocena liczby i struktury chromosomów. Badanie to jest niezwykle ważne przy podejrzeniu chorób genetycznych, niepłodności, poronień nawracających, a także u par starających się o dziecko. Kariotyp pozwala wykryć nieprawidłowości, takie jak zespół Downa, zespół Turnera, zespół Klinefeltera czy translokacje chromosomowe, które mogą wpływać na płodność i rozwój potomstwa. Wykonanie badania kariotypu jest szczególnie zalecane w diagnostyce par borykających się z trudnościami z zajściem w ciążę.
Problemy z zajściem w ciążę, a badania genetyczne. Kiedy się zdecydować?
Problemy z zajściem w ciążę często mają podłoże genetyczne, dlatego pary bezskutecznie starające się o dziecko powinny rozważyć wykonanie badań genetycznych już po 12 miesiącach regularnych starań (lub po 6 miesiącach, jeśli kobieta ma powyżej 35 lat). Diagnostyka genetyczna jest szczególnie zalecana w przypadku nawracających poronień, braku zagnieżdżenia zarodków po procedurach in vitro itp. W takich sytuacjach warto wykonać przede wszystkim badanie kariotypu u obojga partnerów. Pozwala ono wykryć zaburzenia liczby lub struktury chromosomów, które mogą prowadzić do obniżonej płodności lub utraty ciąż. U mężczyzn istotna może być również analiza mikrodelecji w chromosomie Y czy mutacji w genie CFTR. U kobiet zaś – badania związane z rezerwą jajnikową oraz diagnostyka mutacji wpływających na implantację zarodka. O tym, jakie badania powinniście wykonać poinformuje Was lekarz zapoznając się indywidualnie z Waszym przypadkiem.
Nagminne poronienia, a badania genetyczne (kariotyp)
Kobieta, która doświadczyła wielokrotnych poronień, powinna rozważyć wykonanie badań genetycznych, aby ustalić potencjalne przyczyny utraty ciąży. Przede wszystkim zaleca się badanie kariotypu, które pozwala wykryć nieprawidłowości w liczbie lub strukturze chromosomów, takie jak translokacje, delecje czy inwersje, które mogą uniemożliwiać prawidłowy rozwój zarodka. Dodatkowo warto rozważyć testy molekularne w kierunku mutacji genów związanych z koagulopatiami lub zaburzeniami implantacji. Częste poronienia często wskazują na problem genetyczny, który uniemożliwia prawidłowe rozwinięcie się ciąży, nawet jeśli kobieta jest zdrowa i nie ma innych dolegliwości. Diagnostyka genetyczna pozwala zidentyfikować przyczynę poronień, ocenić ryzyko dla przyszłych ciąż oraz umożliwia lekarzowi zaplanowanie odpowiedniego postępowania terapeutycznego lub poradnictwa reprodukcyjnego.
Badania wolnego DNA płodu (NIPT), a diagnostyka prenatalna
Coraz większą popularność zdobywają nieinwazyjne badania prenatalne oparte na analizie wolnego DNA płodu krążącego we krwi matki. Badania te, znane jako NIPT, są niezwykle dokładne i pozwalają z ponad 99% skutecznością ocenić ryzyko najczęstszych trisomii, takich jak zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Pataua. Jednocześnie są całkowicie bezpieczne dla dziecka, a do ich wykonania wystarczy jedynie pobranie krwi od kobiety w ciąży. Badania NIPT są zalecane wszystkim ciężarnym, szczególnie tym, u których standardowe testy prenatalne wskazały na podwyższone ryzyko wad genetycznych lub które chcą uzyskać bardziej wiarygodną ocenę zdrowia płodu bez konieczności wykonywania badań inwazyjnych. Testy NIPT możesz wykonać już w 10. tygodniu ciąży. Oferujemy takie badania jak m.in NIFTY, HARMONY, PANORAMA
Kiedy powinnam zdecydować się na badanie wolnego DNA płodu? Badania genetyczne Wrocław i okolice
Kobieta ciężarna powinna rozważyć wykonanie badań NIPT, gdy istnieje podwyższone ryzyko wystąpienia wad genetycznych u dziecka. Może wykonać je także wtedy, gdy zależy jej na najbardziej dokładnej ocenie stanu zdrowia płodu. Test NIPT jest szczególnie wskazany w przypadku ciąży u kobiet po 35. roku życia, ale także w sytuacji, gdy wcześniejsze badania przesiewowe (np. USG lub testy biochemiczne) wykazały nieprawidłowości lub podwyższone ryzyko trisomii. Także w przypadku historii wad genetycznych w rodzinie lub po wcześniejszej ciąży zakończonej poronieniem z powodu nieprawidłowości chromosomowych. Dzięki NIPT możliwe jest wczesne i precyzyjne wykrycie wielu mikrodelecji i trisomii, takich jak np. zespół Downa, Edwardsa czy Pataua, co pozwala na świadome podejmowanie decyzji dotyczących dalszego prowadzenia ciąży oraz planowania opieki medycznej. Chcesz sprawdzić naszą ofertę badań NIPT? Kliknij TUTAJ.
Dlaczego warto wykonywać badania genetyczne?
Współczesna medycyna opiera się na profilaktyce, a badania genetyczne doskonale wpisują się w to podejście. Pozwalają na wczesne wykrycie chorób, które mogą rozwijać się latami bez objawów, takich jak niektóre nowotwory, zaburzenia metaboliczne czy skłonności do chorób autoimmunologicznych. Dla pacjentów oznacza to możliwość wdrożenia działań zapobiegawczych, zmiany stylu życia lub podjęcia odpowiedniego leczenia. Badania genetyczne dostarczają również cennych informacji rodzinom planującym dzieci. Wykrycie nosicielstwa określonych mutacji pozwala na świadome podejmowanie decyzji dotyczących rodzicielstwa i ewentualnych badań prenatalnych.
Szybkie wyniki i kompleksowa opieka – Badania genetyczne Wrocław – wybierz CM Sonokard
W naszym centrum medycznym stawiamy na precyzję i najwyższą jakość diagnostyki. Dlatego zapewniamy pełne wsparcie specjalistów – od konsultacji przed badaniem, przez interpretację wyników, aż po omówienie dalszych kroków diagnostycznych. Pacjenci otrzymują jasne, przejrzyste i zrozumiałe informacje, które pomagają w podjęciu świadomych decyzji dotyczących zdrowia.
Wykonanie badań genetycznych to inwestycja, która przynosi realne korzyści zdrowotne zarówno teraz, jak i w przyszłości. Wczesna diagnostyka pozwala uniknąć wielu powikłań, lepiej zaplanować leczenie i zwiększyć poczucie bezpieczeństwa. Dzięki nim pacjenci mogą świadomie dbać o swoje zdrowie, a przyszli rodzice zyskać pewność, że rozwój ich dziecka przebiega prawidłowo.
