Biopsja kosmówki (CVS – chorionic villus sampling) to jedno z kluczowych badań prenatalnych wykonywanych w trakcie ciąży. Jest to badanie inwazyjne, które umożliwia wczesne wykrycie nieprawidłowości genetycznych i chromosomalnych u rozwijającego się dziecka. W naszym centrum medycznym zabieg przeprowadzany jest przez doświadczonych specjalistów, w warunkach zapewniających maksymalne bezpieczeństwo pacjentki i dziecka.
CZYM JEST BIOPSJA KOSMÓWKI?
Biopsja kosmówki polega na pobraniu niewielkiego fragmentu tkanki z kosmówki, czyli struktury tworzącej łożysko. Komórki kosmówki mają ten sam materiał genetyczny co płód, dlatego ich analiza pozwala na wczesne i dokładne rozpoznanie wielu chorób genetycznych.
Badanie wykonuje się zazwyczaj między 11. a 14. tygodniem ciąży. Jego ogromną zaletą jest możliwość uzyskania wyników znacznie szybciej niż w przypadku innych badań inwazyjnych, takich jak amniopunkcja. Dzięki temu przyszli rodzice mogą wcześniej podjąć świadome decyzje dotyczące dalszego postępowania.
WSKAZANIA DO BIOPSJI KOSMÓWKI
Biopsja kosmówki nie jest badaniem rutynowym – kieruje na nią lekarz, gdy istnieją określone wskazania medyczne. Najczęstsze z nich to nieprawidłowe wyniki badań prenatalnych nieinwazyjnych (np. testu PAPP-A, testu potrójnego, USG genetycznego), podejrzenie wad genetycznych u płodu (np. zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau), obciążenie rodzinne chorobami genetycznymi czy wiek matki powyżej 35 lat – w tej grupie rośnie ryzyko wad chromosomowych. Wskazaniami są także wcześniejsze urodzenie dziecka z wadą genetyczną, nieprawidłowości wykryte w badaniu USG, takie jak wady serca, nieprawidłowy rozwój kości czy układu nerwowego czy konieczność potwierdzenia infekcji wewnątrzmacicznej. Zanim jednak dojdzie do biopsji kosmówki musi istnieć poważna przesłanka w nieinwazyjnych badaniach prenatalnych.
Badanie pozwala na dokładną diagnozę i podjęcie decyzji o dalszym prowadzeniu ciąży oraz przygotowanie się do ewentualnej opieki medycznej nad dzieckiem.
JAK PRZEBIEGA BIOPSJA KOSMÓWKI?
Zabieg wykonywany jest w warunkach ambulatoryjnych i trwa kilkanaście minut. Procedura zawsze odbywa się pod kontrolą ultrasonografii, co zapewnia bezpieczeństwo dziecka. Biopsja kosmówki w naszym centrum wykonywana jest drogą przezbrzuszną, tzn. cienka igła wprowadzana jest przez powłoki brzuszne do kosmówki. Za pomocą igły specjalista pobiera fragmenty kosmówki, a pobrany materiał trafia do laboratorium genetycznego, gdzie poddawany jest analizie. Pacjentka w trakcie zabiegu może odczuwać niewielki dyskomfort, podobny do uczucia pobierania krwi czy lekkiego skurczu. Całość jest krótka i bezpieczna, a wyniki dostępne są zazwyczaj w ciągu kilkunastu dni.
JAK PRZYGOTOWAĆ SIĘ DO BIOPSJI KOSMÓWKI?
Do zabiegu biopsji kosmówki kluczowe jest odpowiednie przygotowanie, a jeden z ważniejszych punktów to zaopatrzenie się w konkretną dokumentację medyczną. Prosimy o zabranie ze sobą:
– oryginału grupy krwi i odczynnika Rh (w przypadku, gdy grupa krwi jest ujemna, należy wykonać odczyn Coombsa, ale nie wcześniej niż 10 dni przed zabiegiem)
– wyników badań krwi HIV, HCV, VDRL, HBS
– konsultację genetyczną(!),
– wynik USG I. badania prenatalnego
Suplementacja na 7 dni przed zabiegiem i 7 dni po zabiegu:
– NoSpa 3x dziennie po 2tabl.
– Magne B6 3x dziennie po 2tabl.
Prosimy o odstawienie na 24h przed zabiegiem Acardu oraz Heparyny (jeśli pacjentka przyjmuje którykolwiek z leków).
ZALECENIA PO BIOPSJI KOSMÓWKI:
Choć biopsja jest zabiegiem stosunkowo bezpiecznym, wymaga przestrzegania określonych zasad po jej wykonaniu. Zalecamy odpoczynek przez resztę dnia, najlepiej w pozycji leżącej lub półleżącej, unikanie wysiłku fizycznego i podnoszenia ciężkich przedmiotów przez kilka dni, wstrzemięźliwość seksualną do czasu konsultacji kontrolnej i obserwację swojego samopoczucia – jeśli pojawią się bóle brzucha, skurcze, krwawienie lub wyciek płynu owodniowego, należy natychmiast skontaktować się z lekarzem.
BIOPSJA KOSMÓWKI – DLACZEGO WARTO WYBRAĆ CM SONOKARD?
Decydując się na biopsję kosmówki w naszym centrum medycznym, zyskujesz pewność, że badanie zostanie przeprowadzone w warunkach najwyższych standardów medycznych. Nasze centrum specjalizuje się w prowadzeniu ciąż trudnych i powikłanych. Na żadnym etapie diagnostyki nie zostaniesz pozostawiona sama sobie, a każdy tego typu zabieg zostanie przeprowadzony przez specjalistę doświadczonego w tego rodzaju procedurach. W naszym centrum medycznym dbamy o to, aby każda pacjentka miała zapewniony także nowoczesny sprzęt ultrasonograficzny umożliwiający precyzyjną kontrolę w trakcie zabiegu, komfortowe warunki, sprzyjające poczuciu bezpieczeństwa, a także indywidualne podejście i możliwość rozmowy z lekarzem na każdym etapie diagnostyki.
ROZSZERZENIE DIAGNOSTYKI W RAMACH BIOPSJI KOSMÓWKI – JAKIE BADANIA MOŻESZ WYKONAĆ?
Inwazyjne badania prenatalne (amniopunkcję i biopsję kosmówki) wykonujemy również w ramach NFZ. Jest możliwość rozszerzenia pakietu badań nad pobranym materiałem genetycznym i wykonanie za dopłatą takich procedur jak:
– Badanie ACGH – (mikromacierzowa analiza całego genomu, z ang. array Comparative Genomic Hybridization) to nowoczesna technika diagnostyki genetycznej, pozwalająca na wykrycie bardzo drobnych zmian w materiale genetycznym. Wykrywa mikrodelecje i mikroduplikacje chromosomowe (takie jak np. zespół Williamsa, zespół DiGeorge’a) WAŻNE – JEŚLI BADANIE ACGH ZOSTAŁO ZLECONE PRZEZ SPECJALISTĘ GENETYKA, WYKONUJEMY JE RÓWNIEŻ W RAMACH NFZ!
– Badanie QF-PCR – (z ang. Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction) to nowoczesne, szybkie i precyzyjne badanie genetyczne, które pozwala wykryć najczęstsze nieprawidłowości liczby chromosomów u płodu. Diagnozuje Zespół Downa (trisomia 21,) Zespół Edwardsa (trisomia 18) i Zespół Pataua (trisomia 13). Zaletą badania QF-PCR jest szybki czas otrzymania wyniku – około 7. dni roboczych.
