Badania prenatalne pozwalają na wczesne wykrycie nieprawidłowości genetycznych u dziecka jeszcze w czasie ciąży. Jedną z najdokładniejszych metod diagnostycznych jest badanie aCGH (array Comparative Genomic Hybridization), które wykonuje się z materiału pobranego podczas biopsji kosmówki lub amniopunkcji. Dzięki tej nowoczesnej technologii przyszli rodzice mogą uzyskać szczegółową informację o stanie zdrowia swojego dziecka i podjąć świadome decyzje dotyczące dalszego prowadzenia ciąży.
CZYM JEST BADANIE ACGH?
Badanie aCGH to zaawansowana metoda analizy genomu, pozwalająca na wykrycie tzw. mikrodelecji i mikroduplikacji chromosomowych, czyli bardzo subtelnych zmian w materiale genetycznym płodu. Klasyczne badania cytogenetyczne (np. kariotyp) umożliwiają rozpoznanie tylko dużych nieprawidłowości, natomiast aCGH pozwala na identyfikację zmian, które mogłyby zostać przeoczone w tradycyjnych metodach. W praktyce oznacza to, że aCGH zwiększa czułość diagnostyki prenatalnej i daje szansę na wcześniejsze rozpoznanie wielu chorób genetycznych, w tym zespołów mikrodelecji związanych z opóźnieniem rozwoju, zaburzeniami neurologicznymi czy wadami wrodzonymi.
KIEDY WYKONUJE SIĘ BADANIE ACGH I JAKIE SĄ WSKAZANIA
Badanie aCGH można przeprowadzić wtedy, gdy istnieje wskazanie do inwazyjnych badań prenatalnych, takich jak biopsja kosmówki (wykonywana między 11. a 14. tygodniem ciąży, polegająca na pobraniu fragmentu kosmówkI) czy amniopunkcja – przeprowadzana po 15. tygodniu ciąży, polegająca na pobraniu niewielkiej ilości płynu owodniowego zawierającego komórki płodu.
Materiał uzyskany w trakcie tych procedur poddaje się analizie genetycznej metodą aCGH, co umożliwia dokładną ocenę chromosomów.
Lekarz może zlecić wykonanie badania aCGH podczas biopsji kosmówki lub amniopunkcji, jeśli w USG płodu stwierdzono wady rozwojowe, w badaniach przesiewowych pojawiło się podejrzenie aberracji chromosomowej, w rodzinie występują choroby genetyczne, poprzednie ciąże zakończyły się nieprawidłowo lub gdy przyszli rodzice chcą uzyskać jak najdokładniejsze informacje na temat zdrowia dziecka.
JAKIE CHOROBY MOŻE WYKRYĆ BADANIE ACGH?
Badanie aCGH pozwala wykryć wiele chorób genetycznych wynikających z mikrodelecji lub mikroduplikacji chromosomowych. Do najczęściej diagnozowanych należą m.in.:
- zespół DiGeorge’a (mikrodelecja 22q11.2) – związany z wadami serca, problemami immunologicznymi i opóźnieniem rozwoju,
- zespół Williamsa-Beurena (mikrodelecja 7q11.23) – charakteryzujący się specyficznymi cechami twarzy, wadami układu sercowo-naczyniowego i zaburzeniami poznawczymi,
- zespół Pradera-Williego i Angelmana (delecje 15q11-q13) – prowadzące do zaburzeń neurologicznych, rozwoju intelektualnego i problemów metabolicznych,
- zespoły mikrodelecji 1p36, 17p11 (zespół Smith-Magenis), 17p13 (zespół Millera-Diekera) – związane z ciężkimi wadami rozwojowymi, padaczką i opóźnieniem rozwoju,
- inne rzadkie choroby genetyczne wynikające z utraty lub duplikacji fragmentów DNA, które mogą objawiać się zaburzeniami neurologicznymi, wadami wrodzonymi czy niepełnosprawnością intelektualną.
Dzięki tak szerokiemu zakresowi diagnostycznemu, aCGH jest szczególnie cennym narzędziem w sytuacjach, gdy w badaniach obrazowych stwierdzono niespecyficzne nieprawidłowości rozwojowe, które trudno powiązać z klasycznymi trisomiami (np. zespołem Downa, Patau czy Edwardsa).
DLACZEGO WARTO WYKONAĆ BADANIE ACGH?
Jednym z wielu zalet badania jest wysoka czułość. Istnieje możliwość wykrycia zmian niewidocznych podczas standardowego badania kariotypu. Podczas diagnostyki analizuje się cały genom płodu, a wyniki pojawiają się zaledwie w przeciągu kilkunastu dni.
Dzięki badaniu aCGH z materiału pobranego w trakcie biopsji kosmówki lub amniopunkcji, przyszli rodzice zyskują pewność i szczegółową wiedzę o zdrowiu swojego dziecka. Wyniki badania pomagają lekarzowi w odpowiednim prowadzeniu ciąży oraz przygotowaniu do ewentualnego leczenia noworodka.
BADANIE ACGH (MIKROMACIERZE) DOSTĘPNE W RAMACH NFZ
Jeszcze do niedawna pacjentka którą kierowano na amniopunkcję lub biopsję kosmówki za dodatkowe badanie mikromacierzy musiała zapłacić. Od niedawna Narodowy Fundusz Zdrowia wprowadził refundację na badanie ACGH jeśli zostanie ono zlecone podczas konsultacji genetycznej poprzedzającej każde badanie amniopunkcji lub biopsji kosmówki. To dobry krok w stronę poczucia bezpieczeństwa i należytej opieki względem przyszłych rodziców. Zapraszamy na inwazyjne badania prenatalne w ramach NFZ do Centrum Medycznego Sonokard.
