Narodziny dziecka to wyjątkowy moment, ale także czas wielu pytań o jego zdrowie i prawidłowy rozwój. Wątpliwości mogą pojawić się już w ciąży, gdy w badaniach prenatalnych zauważono nieprawidłowości, albo po porodzie, gdy u noworodka stwierdzono wadę wrodzoną, nietypowe cechy lub nieprawidłowy wynik badania przesiewowego. Powodem do konsultacji może być również występowanie chorób genetycznych w rodzinie.
W takich sytuacjach rodzice często nie wiedzą, czy dziecko wymaga dalszej diagnostyki i jakie badania rzeczywiście warto wykonać. Pomocna może być konsultacja z lekarzem genetykiem, który analizuje wyniki badań, historię zdrowia dziecka oraz informacje dotyczące rodziny i na tej podstawie pomaga ustalić dalsze postępowanie.
W Centrum Medycznym Sonokard we Wrocławiu konsultacje z zakresu genetyki prowadzi dr n. med. Ryszard Ślęzak, specjalista genetyki klinicznej i chorób wewnętrznych, który zajmuje się diagnostyką genetyczną zarówno dzieci, jak i dorosłych.
Kiedy warto skonsultować dziecko lub noworodka z genetykiem?
Konsultacja genetyczna nie oznacza automatycznie konieczności wykonania badania genetycznego. Jej celem jest przede wszystkim ocena, czy istnieją ku temu wskazania i jakie badanie, jeśli będzie potrzebne, najlepiej odpowiada sytuacji dziecka.
Powodem konsultacji mogą być między innymi:
• Nieprawidłowe wyniki badań przesiewowych,
• Nieprawidłowości wykryte podczas badań prenatalnych,
• Wady wrodzone,
• Opóźnienia rozwoju psychoruchowego,
• Nietypowe cechy wyglądu,
• Trudności w uczeniu się,
• Podejrzenie choroby genetycznej,
• Choroba metaboliczna lub podejrzenie jej występowania,
• Występowanie chorób dziedzicznych w rodzinie.
W przypadku noworodka szczególnie istotne mogą być nieprawidłowe wyniki badań przesiewowych. Taki wynik nie musi oznaczać, że dziecko ma chorobę. Może jednak wskazywać na potrzebę wykonania kolejnych badań, które pozwolą potwierdzić lub wykluczyć podejrzenie. Właściwa interpretacja wyniku i ustalenie dalszej diagnostyki powinny uwzględniać również stan kliniczny dziecka.
Nieprawidłowy wynik badania u noworodka – co dalej?
Nieprawidłowy wynik badania wykonany w ciąży lub po narodzinach dziecka może być dla rodziców źródłem dużego niepokoju. Warto jednak pamiętać, że wynik badania przesiewowego wskazuje na możliwość występowania określonego problemu, ale sam w sobie nie stanowi rozpoznania choroby.
Podczas konsultacji genetyk może przeanalizować dostępne wyniki i informacje dotyczące dziecka oraz zdecydować, czy potrzebne są kolejne badania. Jeżeli diagnostyka genetyczna jest wskazana, lekarz może określić jej zakres i wskazać, od jakiego badania warto rozpocząć.
Na konsultację warto przygotować całą dostępną dokumentację dotyczącą dziecka. Mogą to być wyniki badań prenatalnych, wyniki badań przesiewowych, wypis ze szpitala czy inne wyniki badań wykonanych po porodzie. Warto również przekazać informacje o chorobach występujących u bliskich członków rodziny – szczegółowy wywiad rodzinny jest istotnym elementem oceny genetycznej.
Kiedy warto skorzystać z poradnictwa genetycznego jako osoba dorosła?
Poradnictwo genetyczne dotyczy nie tylko dzieci. Z konsultacji może skorzystać również osoba dorosła, szczególnie jeśli w jej rodzinie występowały choroby dziedziczne lub istnieją inne czynniki wskazujące na możliwość występowania uwarunkowań genetycznych.
Wskazaniem do konsultacji mogą być między innymi:
• Występowania w rodzinie chorób dziedzicznych,
• Nieprawidłowości wykrytych w badaniach prenatalnych,
• Niepłodności lub poronień nawracających,
• Opóźnienia rozwoju u dziecka,
• Wad wrodzonych,
• Podejrzenia chorób metabolicznych,
• Planowania ciąży po 35. roku życia,
• Chęci poznania predyspozycji do nowotworów dziedzicznych.
Jak wygląda konsultacja genetyczna w Sonokardzie?
Konsultacje z zakresu genetyki w Centrum Medycznym Sonokard odbywają się w formie rozmowy telefonicznej z lekarzem specjalistą. Genetyk analizuje przedstawioną dokumentację oraz informacje dotyczące pacjenta i jego rodziny.
Przed konsultacją warto przygotować i przesłać dostępne wyniki badań oraz dokumentację medyczną, która może mieć znaczenie dla oceny sytuacji. Mogą to być między innymi wyniki badań prenatalnych, wypis ze szpitala czy wcześniejsze wyniki badań diagnostycznych.
Jeżeli nie wykonano jeszcze badań genetycznych, nie ma potrzeby wykonywania ich na własną rękę przed konsultacją. Lekarz może podczas rozmowy wskazać, jaka diagnostyka będzie odpowiednia w konkretnej sytuacji.
Konsultacja genetyczna w Sonokardzie – sprawdź, co warto zbadać
Wynik badania, niepokojący objaw u dziecka czy choroby występujące w rodzinie nie zawsze dają jednoznaczną odpowiedź na pytanie, co powinno być kolejnym krokiem. Nie warto jednak samodzielnie wybierać badań genetycznych tylko dlatego, że są szeroko dostępne. Dobrze przeprowadzona konsultacja pozwala spojrzeć na problem szerzej, uwzględnić historię zdrowia pacjenta i rodziny oraz ustalić, czy dalsza diagnostyka jest potrzebna.
W Centrum Medycznym Sonokard konsultacje genetyczne prowadzi specjalista genetyki klinicznej, który zajmuje się poradnictwem dla dzieci, noworodków i dorosłych. Przed wizytą można przesłać posiadaną dokumentację medyczną, a jeśli badań genetycznych nie wykonywano wcześniej, lekarz pomoże określić, od czego warto rozpocząć diagnostykę.
Jeśli chcesz lepiej zrozumieć wyniki badań swojego dziecka, wyjaśnić rodzinną historię chorób lub sprawdzić, czy w Twojej sytuacji istnieją wskazania do badań genetycznych, umów konsultację w Sonokardzie.
Telefon: 661-240-040, 577-655-977
Adres: Centrum Medyczne Sonokard ul. Królewiecka 161/14 Wrocław
